Tema: Análisis genético de la enfermedad del hígado graso no alcohólico en una población hispano-caribeña
Se secuenció el gen PNPLA3, que es la variación más consistente y significativamente asociada con el desarrollo de NAFLD. Para detectar variaciones de secuencia, se amplificó los nueve exones codificadores de PNPLA3 usando PCR seguido de secuenciación de ADN Sanger. Tras purificarse los productos de PCR, se secuenciaron en el secuenciador Applied Biosystems 3730 (Genomics Core, Einstein, NY). Todos los datos de secuencia se compilaron utilizando el software Sequencher 4.0.1 y se compararon con la secuencia de referencia NM_025225.2. Como resultado se descubrieron 16 variaciones de ADN comunes y seis raras con asociaciones con genes NAFLD.
Referencias bibliográficas:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4694126/
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