Imagen tomada de http://hbsn.amegroups.com/article/view/21056/21152
El gen más importante involucrado es (PNPLA3), codifica la adiponutrina, una enzima presente en el hígado y tejido adiposo; se da una sustitución de citosina por guanosina que conduce a un remplazo de isoleucina por metionina en la posición de aminoácido 148 (I148M), afectando su función.
Otra varinate involucrada es E167K de (TM6SF2), presenta una sustitución de C a T en el nucleótido 499, que codifica un glutamato con cambio de lisina en el codón 167, esta mutación se traduce en una reducción de la secreción de lipoproteínas hepáticas, aumento de la acumulación de gotas de lípidos hetapocelulares y un mayor nivel de triglicéridos.
Referencias bibliográficas:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6160302/
https://www.wjgnet.com/1948-5182/full/v7/i11/1439.htm
